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fragiles X-Chromosom

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Begriff Definition
fragiles X-Chromosom

Das Fragiles-X-Syndrom ist eine der häufigsten Ursachen erblicher Behinderung des Menschen. Ursache hierfür ist eine genetische Veränderung auf dem X-Chromosom.

Unter entsprechenden Kulturbedingungen kann am X-Chromosom in einem Teil der Zellen eine Bruchstelle, der sogenannte fragile Bereich, nachgewiesen werden.

Es können sowohl Männer als auch Frauen betroffen sein, wobei Männer meist schwerer betroffen sind.

Leitsymptom ist eine unterschiedlich stark ausgeprägte Intelligenzminderung, deren Schwere von Lernproblemen bis hin zu schwergradiger geistiger Behinderung reichen kann.

Bei Kindern sind bei etwa 12 % der Betroffenen autistisch , beinahe 20 % der Kinder bekommen Krampfbeschwerden und Epilepsie.

Körperliche Symptome:Hodenvergrößerung (bei 80 % der betroffenen Männer), vorspringende Stirn, abstehende und große Ohren,hervorstehendes Kinn bei gleichzeitig bestehendem schmalen Gesicht.

Im Schnitt beträgt die Häufigkeit 1:1.200 bei Männern und 1:2.500 bei Frauen. Damit stellt diese Besonderheit nach dem Down-Syndrom (Trisomie 21) die häufigste Form von genetisch bedingter geistiger Behinderung dar.

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